Основы психиатрии

медицинская литература

  • Страницы

  • Тэги

    • Раздел 15

    Глава 15

    Генетическая диагностика психических заболеваний

    Методы генетической диагностика психических заболеваний

    Со деньков изысканий Т.И. Юдина (1926) и формирования ключевых основ биологической психиатрии (Вартанян М.Е., 1970, 1972) множественные клинико-генеалогические работы настоятельно продемонстрировали роль потомственных моментов в этиопатогенезе шизофрении. Накоплены эти о участии генетических приспособлений в развитии биполярных расстройств, аутизма, алкоголизма и прочих психических расстройств. При помощи домашних, близнецовых и популяционных изысканий показано, что частота психозов и разных личных аномалий у ближайших членов семьи пациента значимо повыше, нежели в популяции.

    До биотехнологической революции и расшифровки генома человека способы оценки риска проявления шизофрении и прочих болезней базировались на клинико-генеалогическом анализе, т.е. на прослеживании болезни из числа членов семьи пациента в ряде поколений и применении эмпирически установленных величин риска для членов семьи пробанда. Отточенность этого метода генетического мониторинга в высшей степени невысока и, по достоверным сведениям передовых авторов колеблется в широких пределах: от 4 до 16%. Суммарные эти клинико-генеалогического анализа шизофрении получены на достоверно наибольших выборках (рис. 15-1).

    Рис. 15-1. Возможность болезни шизофренией у членов семьи пробанда.

    Несмотря на то что прогрессивные молекулярно-биологические и цитогенетические способы стали мощными инструментами для поиска генетического сцепления при психической патологии, до сих пор остаётся незнакомым численность патологических генетических локусов, взнос любого локуса в становление психических болезней, степень генетической гетерогенности, и еще нрав взаимодействия меж генами, ассоциированными с заболеванием. Главная первопричина данного — генетическая гетерогенность и полигенность психопатологий.

    При безусловной потомственной этиологии, как скоро заболевание ориентируется единственным имеющим недостатки геном, при наличии полного, конкретного и методичного описания признаков (фенотипа) генетическую природу болезни возможно установить на манер наследования. Выделяют некоторое количество первопричин, затрудняющих тест родословных.

    • Неполная пенетрантность. Не у всех лиц, несущих имеющий недостатки ген, смотрят признаки болезни.

    Далее: 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9